Tecnologia assistiva, acessibilidade e saúde para portadores de Distrofia Muscular de Duchenne
Tradução em português, realizada pela Aliança Distrofia Brasil – ADB, do guia “The Diagnosis And Management Of Duchenne Muscular Dystrophy – A Guide for Families”, produzido pelas organizações internacionais de distrofia muscular PPMD, WDO, TREAT-NMD e MDA. Baixar: Diagnóstico e manejo da distrofia muscular de Duchenne – um guia para famílias Apoio:
Fonte: http://agenciabrasil.ebc.com.br/direitos-humanos/noticia/2018-05/ong-denuncia-internacao-degradante-de-pessoas-com-deficiencia-no Publicado em 23/05/2018 – 17:10 Por Akemi Nitahara – Repórter da Agência Brasil Rio de Janeiro Após visitar 19 instituições que abrigam pessoas com deficiência nos estados da Bahia, de São Paulo e do Rio de Janeiro, além do Distrito Federal, a Human Rights Watch (HRW) apresentou documento denunciando a situação degradante e […]
Resumo do artigo científico em tradução livre Este estudo teve como objetivo comparar a aprendizagem implícita [espécie de aprendizado adquirido inconscientemente] sequencial em indivíduos afetados pela distrofia muscular de Duchenne sem deficiência intelectual e com idade típica de crianças em desenvolvimento. Uma versão modificada da tarefa de Tempo de Reação em Série foi administrada a […]
Resumo do artigo científico em tradução livre O objetivo do nosso estudo prospectivo observacional foi avaliar os perfis da função cognitiva e um possível comprometimento das funções executivas [coordenam a execução de um objetivo e são ligadas às habilidades de processamento de informações inter-relacionadas] em uma coorte [pesquisa com um grupo de pessoas que compartilham […]
A criação do presente formulário foi uma iniciativa da Aliança Distrofia Brasil e tem por objetivo identificar quem somos, quantos somos e onde estamos, a fim de auxiliar-nos na luta pela implantação de políticas públicas, como, por exemplo, a aprovação da PL 42/17, de autoria da Deputada Mara Gabrilli. Os dados estão sendo coletados pela […]
A Muscular Dystrophy Association, o Parent Project Muscular Dystrophy, o TREAT-NMD e o United Parent Project Muscular Dystrophy trabalharam juntos para produzir um guia para famílias de portadores de distrofia muscular de Duchenne, com base no artigo acadêmico ‘The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy’, publicado em duas edições na revista Lancet Neurology, em […]
É o que disse a cientista britânica dra. Kay Davies numa entrevista em inglês para a BBC, em 2016. A pesquisa científica dela em conjunto com a empresa farmacêutica inglesa Summit Therapeutics busca empregar a utrofina em substituição à distrofina nos músculos, que é a proteína cuja falta causa a distrofia muscular progressiva de Duchenne. […]
Portadores de distrofia muscular de Duchenne que também sofrem de dificuldades de aprendizagem e comportamentais possuem fluxo sanguíneo cerebral mais baixo em comparação com rapazes saudáveis, conforme a pesquisa científica Decreased cerebral perfusion in Duchenne muscular dystrophy patients, publicada na revista Neuromuscular Disorders, em janeiro de 2017. Os resultados do estudo científico indicaram também que […]
RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a […]
Resultados de estudo científico em ratos distróficos mdx realizado por pesquisadores da Universidade de Washington, nos EUA, demonstraram que a sinvastatina, uma droga barata e comum indicada para a redução de colesterol, proporcionou melhoras substanciais na função e saúde musculares quando administrada a curto e longo prazos, e em diferentes fases da Distrofia Muscular de […]
Estudo científico sobre problemas neurológicos, emocionais e comportamentais em portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD), realizado na Europa, em 2015 – “Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations” -, com 130 meninos com Duchenne, de idades entre 5 e 17 anos, relatou que, no geral, […]
Em dois estudos científicos recentes e totalmente distintos um do outro, pesquisadores de dois países diferentes, Brasil e Holanda, demonstraram que a distrofia muscular de Duchenne (DMD), mais especificamente a falta da proteína distrofina, também prejudica as sinapses (zonas ativas de contato entre uma terminação nervosa e outros neurônios, células musculares ou células glandulares) cerebral […]
Segundo o que o Dr. Dongsheng Duan, Professor em Pesquisa Médica, no Departamento de Microbiologia Molecular e Imunologia, da Universidade de Missouri, EUA, disse em uma entrevista ao canal de TV americano KOMU, talvez em 2017 teremos tratamento genético eficaz para distrofia muscular de Duchenne (DMD). Bom, na tal entrevista, ocorrida em 2015 (infelizmente só […]
De acordo com notícia divulgada no site Brasil fashion news, pesquisadores do Hospital e da Universidade de Ottawa, no Canadá, descobriram que as células-tronco dos músculos expressam a proteína distrofina, assim como as fibras musculares. Sem ter distrofina disponível, como ocorre na distrofia muscular de Duchenne, as células-tronco musculares produzem dez vezes menos células precursoras […]
Já se constatou em uma pesquisa científica realizada na Universidade Estadual de Iowa, EUA, em 2013, que a transferência genética da proteína PGC-1α através de um vetor viral aumenta a abundância de utrofina e melhora a biogênese mitocondrial em ratos mdx (portadores de um tipo específico de distrofia muscular) com 3 meses de idade. Mais […]
A CAT-1004 é uma medicação oral em investigação pela empresa farmacêutica americana Catabasis e que modula o NF-ĸB (um complexo de proteínas) quando ativado. Em portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD), a ausência de distrofina combinada com o estresse mecânico nos músculos conduz a uma forte ativação do NF-ĸB. Ao ser ativado, o NF-ĸB […]
Nunca soube que a Distrofia Muscular de Duchenne afetava também a musculatura lisa (tecido muscular de contração involuntária e lenta, presente nas paredes de órgãos como vasos sanguíneos, bexiga, útero, trato gastrointestinal, etc.) até ler o artigo científico “CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) – REVISÃO“, de Fátima Aparecida Caromano, publicado em […]
Esta revisão apresenta métodos terapêuticos atuais para a distrofia muscular de Duchenne, com base em artigos científicos em inglês publicados principalmente no período de 2000 a 2014. Leia o artigo científico completo em inglês em “Duchenne muscular dystrophy: current cell therapies“. Apoio: