Em dois estudos científicos recentes e totalmente distintos um do outro, pesquisadores de dois países diferentes, Brasil e Holanda, demonstraram que a distrofia muscular de Duchenne (DMD), mais especificamente a falta da proteína distrofina, também prejudica as sinapses (zonas ativas de contato entre uma terminação nervosa e outros neurônios, células musculares ou células glandulares) cerebral e neuromuscular.

No estudo brasileiro, de 2015, intitulado “Modelagem neuronal de pacientes com distrofia muscular de Duchenne utilizando células pluripotentes induzidas” e escrito por Isabella Rodrigues Fernandes, a pesquisadora, utilizando células-tronco de portadores de Duchenne convertidas em células neuronais, constatou que os neurônios dos portadores de DMD tinham menor quantidade de sinapses, demonstrando também o importante papel que a proteína distrofina tem no sistema nervoso central.

Já o estudo holandês realizado em 2016 pelos pesquisadores Elizabeth M. van der Pijl, Maaike van Putten, Erik H. Niks, Jan J.G.M. Verschuuren, Annemieke Aartsma-Rus e Jaap J. Plomp, cujo título em tradução livre é “Caracterização de anormalidades de função sináptica neuromuscular em vários modelos de rato com distrofia muscular de Duchenne”, mostrou que a ausência de distrofina na junção neuromuscular causa uma disfunção de sinapse neuromuscular em ratos com DMD, e isso possivelmente também seria responsável pela fraqueza e degeneração musculares provocadas pela doença.