É possível ter músculo quase normal sem distrofina?

Parece que sim, conforme a pesquisa realizada na USP pela geneticista Dra. Mayana Zatz e colegas cujo resumo a seguir eu traduzi para Português.

Progressão mais suave em pacientes de Duchenne com mutações sem sentido e sem distrofina no músculo

M. Zatz, R.C.M. Pavanello, M. Lazar, G.L. Yamamoto, N.C.V. Lourenço, O, A. Cerqueira, L. Nogueira, M. Vainzof

Centro do Genoma Humano, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil

Recebido em 21 de maio de 2014; aceito em primeiro de junho de 2014.

Resumo

Distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença grave e mortal, é causada pela ausência de distrofina muscular. Ensaios terapêuticos que visam a melhoria da função muscular têm tido como alvo a produção de distrofina muscular em pacientes afetados por Duchenne. No entanto, a quantidade de distrofina necessária para recuperar o fenótipo da DMD permanece uma questão em aberto. Nós previamente já identificamos dois excepcionais cães golden retriever com distrofia muscular (GRMD) com uma progressão mais suave, apesar da total ausência de distrofina muscular. Aqui nós relatamos dois pacientes incomuns que são portadores de mutações sem sentido no gene da DMD e deficiência de distrofina, mas com um fenótipo inesperadamente suave. Três polimorfismos relatados, respectivamente nos genes LTBP4, SPP1 e ACTN3 foram excluídos como possíveis modificadores genéticos da DMD em nossos pacientes. Encontrar os mecanismos que protejem alguns raros pacientes e cães do efeito deletério da ausência de distrofina muscular é de extrema importância e pode levar a novos caminhos para tratamento. É importante notar que estas observações indicam que é possível ter um grande e funcional músculo mesmo sem distrofina.

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Link para baixar o artigo científico completo em inglês gratuitamente: Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin

2 Respostas

  1. José Frederico Ferreira Neto disse:

    Tenho um neto de 11 anos portador da Distrofia Muscular de Duchene.
    Gostaria de saber a quantas andas as pesquisas sobre essa terrivel doença, pois a materia sobre :” é possivel ter musculo quase normal sem distrofina ?” datada de 2014 e até hoje não foi dada uma resposta sobre o assunto´.
    Ele é acompanhado aqui em Salvador pela Dra.Marcela Camara Machado Costa,especialista em doenças neuromusculares.

  2. Estevão Augusto disse:

    infelizmente, creio que ainda não há nada substancial.

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